Симптомы гипогидротической эктодермальной дисплазии:
1) гипоплазия (недоразвитость ткани или органа) потовых желез, вследствие чего развивается сниженное потоотделение, или в некоторых случаях его отсутствие, что приводит к нарушению терморегуляции с перегреванием организма и возникновению лихорадки, которая может привести к летальному исходу;
2) гипотрихоз, т.е. ухудшение состояния волосяного покрова. Брови и ресницы короткие, редкие, светлые, могут отсутствовать полностью. Волосы пушкоподобные, со слабой пигментацией, растут медленно;
3) алопеция - временное либо стойкое выпадение волос. Может быть полным или неполным;
4) позднее прорезывание зубов с нарушением последовательности и сроков. Зубы конической формы с клыкообразным окончанием;
5) уменьшенное количество зубов, вплоть до полного их отсутствия. Случаи последнего редки;
6) недоразвитие альвеолярного отростка верней челюсти и альвеолярной части нижней челюсти;
7) гипоплазия лицевой и мозговой частей черепа с характерными чертами «лицо старика»: большой лоб с явно выступающими надбровными дугами и лобными буграми, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, смазанные границы верхней и нижней губы, при этом сами губы довольно крупные и вывернутые;
8) ушные раковины деформированы. Они заострены и вытянуты кверху;
9) менее распространена «блюдцеобразная» форма лица с вогнутой внутрь средней третью;
10) кожа тонкая, морщинистая, сухая. В области рта и глаз кожа особенно тонкая, пигментированная, возможно наличие высыпаний;
11) слезные железы гипоплазированы, такие больные плачут без слез. Также распространены конъюнктивиты и блефариты;
12) фотофобия (болезненная чувствительность глаз к свету);
13) расщелины губы и неба;
14) врожденные аномалии развития кистей и стоп по типу синдактилии, которая проявляется в полном или неполном сращивании пальцев ввиду неразделения их в процессе эмбрионального развития, и эктродактилии, которая характеризуется отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и стоп;
15) экзема (хроническое рецидивирующее воспаление кожи);
16) гипоплазия сосков и молочных желез вплоть до полного их отсутствия;
17) сниженный иммунитет;
18) гипоплазия слизистых желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы;
19) в новых ходах образование корок из носового секрета;
20) высокая предрасположенность к ринитам, гайморитам, бронхитам с астматическим компонентом, острым респираторным заболеваниям;
21) предрасположенность к заболеваниям желудочно-кишечного тракта;
22) в крови наблюдаются низкие показатели гемоглобина, цветного показателя, содержания белковых фракций альбуминов и увеличение гамма-фракций, пониженное содержание кальция, железа, фосфора;
23) задержка психического развития, снижение интеллекта, иногда может развиваться олигофрения;
24) дети замкнуты и социально дезориентированы в связи с необычной внешностью;
25) могут возникать проблемы с речью в связи с врожденной адентией и постоянной заложенностью носа;
26) тугоухость, возникающая вследствие скопления ушной серы в наружном слуховом проходе;
27) тяжелые формы миопии (близорукости), помутнение роговицы.
Симптомы гидротической эктодермальной дисплазии:
1) поражение ногтей по типу дистрофии, гипоплазии или аплазии (отсутствия);
2) гипотрихоз, т.е. ухудшение состояния волосяного покрова. Брови и ресницы короткие, редкие, светлые, могут отсутствовать полностью. Волосы пушкоподобные, со слабой пигментацией, растут медленно;
3) алопеция - временное либо стойкое выпадение волос. Может быть полным или неполным;
4) ладонно-подошвенный гиперкератоз, проявляющийся чрезмерным огрубением кожи на ладонях и стопах;
5) фотофобия (болезненная чувствительность глаз к свету);
6) гипоплазия лицевой и мозговой частей черепа с характерными чертами «лицо старика»: большой лоб с явно выступающими надбровными дугами и лобными буграми, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, смазанные границы верхней и нижней губы, при этом сами губы довольно крупные и вывернутые;
7) ушные раковины деформированы. Они заострены и вытянуты кверху;
8) менее распространена «блюдцеобразная» форма лица с вогнутой внутрь средней третью;
9) кожа тонкая, морщинистая, сухая. В области рта и глаз кожа особенно тонкая, пигментированная, возможно наличие высыпаний;
10) задержка психического развития, снижение интеллекта, иногда может развиваться олигофрения;
11) дети замкнуты и социально дезориентированы в связи с необычной внешностью;
12) могут возникать проблемы с речью в связи с врожденной адентией;
13) сниженный иммунитет;
14) высокая предрасположенность к ринитам, гайморитам, бронхитам с астматическим компонентом, острым респираторным заболеваниям;
15) предрасположенность к заболеваниям желудочно-кишечного тракта.
