Различают два вида микроэнцефалии: первичную и вторичную. Каждая из них развивается в определённые сроки под действием разных повреждающих факторов. Рассмотрим всё по порядку.
Первичная, или истинная микроэнцефалия - наследственное аутосомно-рецисивное заболевание, то есть для его возникновения необходимо сочетание двух дефектных генов (один от матери, один от отца). Такие мутации могут быть спровоцированы одним из следующих факторов:
- Употребление алкоголя до, во время зачатия или во время беременности (особенно в первом триместре);
- Наркотические вещества очень быстро проникают внутрь клетки и повреждают её генетический аппарат;
- Курение;
- Воздействие ионизирующей радиации;
- Приём лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие на плод (цитостатики, некоторые антибиотики);
- Вредные условия труда (работа с химическими веществами);
- Неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания.
Вторичная микроэнцефалия может развиться у плода на более поздних сроках беременности, во время родов и раннем послеродовом периоде в результате:
- Перенесенной внутриутробной инфекции (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, герпес);
- Гипоксии (недостатка кислорода);
- Интоксикации алкоголем, наркотиками, веществами содержащимися в табачном дыму;
- Механической травме.
При вторичной микроэнцефалии мозг начал развиваться правильно, но под действием повреждающих факторов процесс дифференцировки и развития нервной ткани нарушился.
Информация От микроэнцефалии следует отличать краниосиностоз, заболевание при котором рано закрываются роднички и черепные швы, но структура мозга при этом не нарушена. Если вовремя провести оперативное лечение, то такой ребёнок будет развиваться нормально.
Основные признаки микроцефалии
В зависимости от вида микроэнцефалии и причины её вызвавшей выраженность клинических проявлений может отличаться, но есть определённые признаки, встречающиеся у всех больных:
- Значительное несоответствие окружности головы данному сроку беременности;
- Преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
- Узкий скошенный лоб;
- Выступающие надбровные дуги;
- Родничок зарастает в первый месяц жизни или уже закрыт к моменту рождения;
- Оттопыренные низкорасположенные уши;
- Низкий тонус мышц;
- Выраженное отставание в умственном и психическом развитии.
Микроцефалия может проявляться как самостоятельное заболевание, так и входить в состав некоторых наследственных хромосомных синдромов:
- Синдром Патау (трисомия по 13й паре хромосом);
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом);
- Синдром кошачьего крика;
- Плодный алкогольный синдром.
Диагностика
К сожалению, ранняя пренатальная диагностика микроцефалии пока невозможна. На ранних сроках можно выявить только тяжёлые генетические заболевания с множеством пороков развития, а не изолированные повреждения мозга. На УЗИ признаки недоразвития мозга, а также несоответствие размеров головки длине бедренной кости плода можно заметить после 27 - 30 недель беременности, но не всегда. Как правило, диагноз ставят после рождения ребёнка по характерным признакам и задержке психического развития.
Лечение
Специфического лечения микроэнцефалии нет. Лечение направлено на снятие возникающих неврологических нарушений (судороги, головные боли). Таким детям рекомендованы занятия в специализированных школах для формирования хотя бы минимальных социальных навыков.
Прогноз
Дополнительно Продолжительность жизни и возможность социальной адаптации зависит от вида микроцефалии, степени повреждения мозга, сопутствующих заболеваниях и уровня оказания помощи детям с микроэнцефалией.
