Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь, известная также как поликистозная болезнь почек детей или поликистоз почек детей, представляет собой наследственное заболевание новорождённых или детей раннего возраста, характеризующееся развитием множественных кист в обеих почках и перипортального фиброза.
Что вызывает поликистоз почек детей?
Симптомы поликистоза почек детей
Диагностика поликистоза почек детей
Лечение поликистоза почек детей
Поликистоз почек детей - весьма редкое заболевание: встречаемость его составляет 1:6000-1:40 000 живых новорождённых. Болезнь поликистоз почек детей наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Локализация генного повреждения пока не установлена.
Что вызывает поликистоз почек детей?
При развитии болезни у новорождённых кисты образуются в области дистальных канальцев и собирательных трубок. Почечные клубочки, межканальцевый интерстиций, чашечки, лоханки и мочеточники остаются интактными. В итоге по радиусу в области почечной коры выявляют большие кисты, которые приводят к резкому увеличению размеров почек. Если патологический процесс развивается позже, в раннем детском возрасте, то уменьшается как количество кист, так и их размер. Помимо почек, в патологический процесс вовлекается печень. При морфологическом исследовании выявляют расширение внутрипечёночных жёлчных протоков, картину перипортального фиброза. Причины и патогенез поликистоза почек детей изучены недостаточно.
Симптомы поликистоза почек детей
В зависимости от возраста детей, в котором появились первые симптомы поликистоза почек детей, выделяют 4 группы - перинатальную, неонатальную, раннего детского возраста и ювенильную. Группы существенно различаются по клинической картине и прогнозу заболевания. При перинатальном и неонатальном развитии болезни у новорождённых 90% ткани почек замещается кистами, что приводит к резкому увеличению почек и, соответственно, объёму живота. У детей выявляют быстро прогрессирующую почечную недостаточность, но причиной смерти (которая наступает в течение нескольких дней после рождения) становятся респираторный дистресс-синдром вследствие гипоплазии лёгких и пневмотораксы.
При развитии поликистоза почек детей в раннем детском (от 3 до 6 мес) и ювенильном возрасте (от 6 мес до 5 лет) количество кист значительно меньше, но появляются признаки патологии печени. У этих детей при клиническом обследовании выявляют увеличение размеров почек, печени, нередко гепатоспленомегалию. Наиболее частые симптомы поликистоза почек детей - стойкая высокая артериальная гипертензия, инфекция мочевых путей. Постепенно развивается почечная недостаточность, проявляющаяся нарушениями депурационной функции почек, развитием анемии, остеодистрофии и существенным отставанием ребёнка в росте. Одновременно обнаруживают проявления печёночного фиброза, который нередко осложняется эзофагальными и желудочно-кишечными кровотечениями, развитием портальной гипертензии.
Прогноз у больных раннего детского и ювенильного возраста значимо лучше, чем у детей неонатальной или перинатальной группы: смерть наступает через 2-15 лет от начала болезни. В последних исследованиях показано, что при активном симптоматическом лечении дети, которые пережили первые 78 мес жизни, переживают возраст 15 лет. Причины смерти при поликистозе почек детей - почечная недостаточность или осложнения печёночной недостаточности.
Диагностика поликистоза почек детей
Диагностика поликистоза почек детей основана на типичной клинической картины заболевания, диагноз подтверждают данными инструментального обследования - ультразвуковым исследованием, сцинтиграфией и КТ почек и печени. Нередко для уточнения печёночной патологии используют пункционную биопсию печени.
Лечение поликистоза почек детей
Специфическое лечение поликистоза почек детей отсутствует. При её развитии в раннем детском или ювенильном возрасте терапевтические мероприятия направлены на торможение прогрессирования почечной и печёночной недостаточности. В этом плане основное внимание уделяют лечению артериальной гипертензии и инфекций мочевых путей. Лечение развившейся хронической почечной недостаточности общепринято и специфических особенностей не имеет (см. «Хроническая почечная недостаточность»). При развитии осложнений перипортального цирроза (портальной гипертензии) в последние годы с успехом используют портокавальное или спленоренальное шунтирование. Больным с терминальной хронической почечной недостаточности и выраженной почечной недостаточностью рекомендуют сочетанную трансплантацию печени и трансплантацию почек.
